Als Mutation (lat. mutare „ändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet. Der Fachbegriff wurde vom Botaniker Hugo de Vries 1901 geprägt. Die Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur einer Zelle, wird aber an deren Tochterzellen weitergegeben. Bei mehrzelligen Tieren unterscheidet man Keimbahn-Mutationen, die an die Nachkommen weitergegeben werden können, von somatischen Mutationen, die nicht in Keimzellen, sondern nur in anderen Geweben vorliegen. Ein Organismus mit einer Mutation wird auch als Mutant oder Mutante bezeichnet. Eine Mutation kann Auswirkungen auf die Merkmale eines Organismus haben oder nicht (stille Mutation). Abweichende Merkmalsausprägungen können negative, positive oder auch gar keine Folgen hinsichtlich der Lebensfähigkeit und/oder des Fortpflanzungsvermögens zeitigen. Prägt sich eine Mutation als deutlich unterschiedener Phänotyp aus, der in einer Population zu einem gewissen Anteil (über 1 %) stabil erhalten bleibt, spricht man in der Biologie auch von Polymorphismus. Mutationen können spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie beispielsweise Strahlung oder erbgutverändernde Chemikalien (Mutagene). In der klassischen Zytogenetik werden Mutationen nach ihrem Umfang eingeteilt: Genommutationen sind Veränderungen der Anzahl der Chromosomen, Chromosomenmutationen sind Veränderungen der Chromosomenstruktur, die bei Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch erkennbar sind, Genmutationen sind dagegen an solchen Präparaten mikroskopisch nicht erkennbar. Mutationen in Genen, deren Genprodukte für die Aufrechterhaltung einer intakten DNA erforderlich sind, zum Beispiel Tumorsuppressorgene, können weitere Mutationen nach sich ziehen (Mutatorphänotyp).
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